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Ralhan Tushar

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Methionine in disease Fatty liver disease Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a disease caused by abnormal metabolic pathways leading to the accumulation of triglycerides (TG) in the liver

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We report on the performance of whole-exome sequencing in members of a consanguineous family with a history of pediatric hypertrophic cardiomyopathy and sudden cardiac death, which led to the identification of a homozygous stop variant in the SLC22A5 gene, implicated in primary carnitine deficiency, as the likely genetic cause

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